Under våren 2015 utreddes och provbehandlades jag för denna sjukdom med kortison-dropp på Huddinge sjukhus. Jag har därefter läst in mig på aktuell forskning när det gäller denna ovanliga, behandlingsbara och underdiagnostiserade sjukdom. Jag vill nu dela med mig av de kunskaper jag tagit del av, och hoppas att kunskaperna kan vara till nytta även för andra. /Gertrud Julia
Hashimoto-encefalopati är en allvarlig, ovanlig, underdiagnostiserad och behandlingsbar sjukdom, med en varierande neuro-psykiatrisk symtombild och förhöjda TPO-antikroppar eller Tg-antikroppar i serum. De flesta, 4 av 5, som drabbas av denna sjukdom är kvinnor. Sjukdomen kan drabba både unga, medelålders och äldre personer. Vad som orsakar denna sjukdom och hur den är associerad med Hashimotos tyreoidit är ännu inte helt klarlagt. En av flera teori går ut på att TPO-antikroppar inte bara angriper sköldkörteln utan även hjärnvävnaden. En annan teori är att sjukdomen skapar inflammation i hjärnans mindre kärl, det vill säga att sjukdomen är en så kallad småkärlsvaskulit.
Denna neuro-endokrina sjukdom finns i två olika former. Den ena formen kännetecknas av ett akut eller subakut insjuknande och en strokeliknande och/eller psykosliknande sjukdomsbild med akut förvirring och kramper. Den andra formen ger en framåtskridande (progredierande) och skovvis (intermittent) förlöpande sjukdomsbild med personlighetsförändring och tilltagande mentala och kognitiva svårigheter. Ytterligare symtom är till exempel huvudvärk, svår trötthet, rastlöshet, muskelryckningar, gångsvårigheter, solvärmeöverkänslighet, koordinationssvårigheter, hyperaktiva reflexer, talsvårigheter, desorientering, förvirring, koncentrationssvårigheter och nedsatt arbetsprestation.
Eftersom sjukdomen är relativt okänd, även bland neurologer och endokrinologer, och eftersom symtomen kan likna de vid flera andra mer kända sjukdomar, så kan människor som drabbats av sjukdomen lida svårt under många år, utan att få rätt diagnos och adekvat behandling. Detta är olyckligt för den drabbade, eftersom sjukdomen som regel svarar bra på behandling. Det är vanligt att patienterna blir feldiagnostiserade med en rad olika psykiatriska och neurologiska sjukdomar.
Ett problem som gör att diagnosen är svår att ställa är att symtomen kan yttra sig väldigt olika hos enskilda individer, att symtomen kan fluktuera och att tydliga diagnoskriterier saknas. De vanliga neurologiska testen ger vanligtvis inte någon tydlig vägledning. Diagnosen, som är en så kallad uteslutningsdiagnos, ställs idag på den kliniska bilden i kombination med förhöjda TPO-ak alternativt förhöjda Tg-ak och ett eller flera av följande fynd: encefalopatisk bild på EEG, stegrade proteinnivåer i ryggmärgsvätskan och/eller oligoklonala band och ett snabbt och positivt svar på kortisonbehandling. MR kan hos en del patienter påvisa förändringar i hjärnans vita substans. Med hjälp av MR-undersökning kan läkarna utesluta andra neurologiska sjukdomar, vilket utgör en del av diagnostiken. Ett snabbt svar på kortisonbehandling är ett viktigt diagnoskriterium och har föranlett en diskussion om att sjukdomen istället för Hashimoto-encefalopati borde benämnas Steroid responsiv encefalopati associerad med tyreoidit, med förkortningen SREAT. (Detta begrepp är dock litet missvisande eftersom cirka 5–10 procent av patienterna inte svarar bra på just kortisonbehandling.) I dagsläget används båda benämningarna. En annan markör för sjukdomen, som lyfts fram under de senaste åren är förhöjda NAE-antikroppar, som till cirka 50 procent är specifika för sjukdomen.
Sjukdomen är autoimmun till sin karaktär, vilket innebär att kroppens immunförsvar felriktas mot kroppsliga organ.
Hashimoto-encefalopati svarar vanligtvis bra på behandling med kortison i form av 3–5 dagars metylprednisolondropp och med tillägg av långsamt uttrappad kortisontablettbehandling under flera månader. Den som inte tål kortison, eller som inte svarar på kortisonbehandlingen, kan få behandling med immunglobuliner eller elfores. En del patienter kan få återfall när behandlingen minskas eller avslutas. Men då medicinen sätts in på nytt, eller då dosen höjs efter försök till uttrappning, biter behandlingen vanligtvis återigen bra. Många patienter kan behöva fortsatt behandling livet ut med en underhållsdos av kortison och/eller annan immunsupprimerande behandling.
Det är viktigt att upptäcka sjukdomen tidigt och att snabbt sätta in behandling för att minimera de skador som sjukdomen medför och för att minska det mänskliga lidandet, både för den sjuke och dennes anhöriga.
Sjukdomen är enligt forskande läkare runt om i världen troligtvis mycket vanligare än de få diagnostiserade fallen som rapporterats. Det är särskilt sjukdomsformen med progredierande och skovvist förlöpande sjukdom som inte blir upptäckt och diagnostiserad, på grund av att patienterna förbättras mellan skoven. Sjukdomen har under de senaste åren uppmärksammats allt mer internationellt, dock inte i Sverige. Mellan 2006 och 2013 har ett hundrataltal forskningsrapporter om Hashimoto-encefalopati publicerats runt om i världen.
Kraftigt förhöjde TPO-ak alternativt kraftigt förhöjda Tg-ak är det som är mest utmärkande för sjukdomen och som kopplar ihop den med Hashimotos tyreoidit. Riktigt hur kopplingen ser ut är forskarna inte säkra på. De flesta patienter har också ett förhöjt TSH-värde eller en subklinisk hypotyreos. Men det finns även de som är eutyreoida, dvs har normala sköldkörtelvärden. Individuella sköldkörtelvärden kan dock var orsak till att en del patienter diagnostiseras som eutyreoida. Vid samtidigt förhöjda TPO-ak alternativt förhöjde Tg-ak och förhöjt TSH, och/eller vid symtom på hypotyreos eller subklinisk hypotyreos, startas även Levaxinbehandling. Sjukdomen kan även drabba patienter med hypertyreos, vilket dock är extremt ovanligt.
I en studie som handlar om en äldre kvinna som fick diagnosen Hashimotos-encefalopati, men som vägrade behandling med kortison, så valde läkarna att ge kvinnan enbart Levaxinbehandling under två års tid. Med denna behandling gick symtomen på Hashimotos-encefalopati succesivt tillbaka. I en annan studie fick en grupp patienter med Hashimotos-encefalopati enbart Levaxinbehandling medan kontrollgruppen fick placebobehandling. De som fick Levaxin blev klart förbättrade, alltså även utan kortisonbehandling.
På ett fåtal svenska webbsidor om tyreoidit och hypotyreos anges, med några korta rader, att Hashimotos-encefalopati är en mycket ovanlig komplikation till Hashimotos tyreoidit. Hur många diagnostiserade fall som finns i Sverige har det inte gått att hitta några uppgifter om. Och det finns idag endast en publicerad svensk fallstudie, som var införd i Läkartidningen 2012, vilken handlar om en ung flicka i Malmö som fick diagnosen Hashimoto-encefalopati efter ett hastigt insättande sjukdomsförlopp.
Ett flertal forskande läkare runt om i världen delar med sig av sina patientfallstudier och sina forskningsöversikter på nätet. De flesta behandlar dock den mer akuta och subakuta stroke- och psykosliknande sjukdomsformen.
Här följer en lista på länkar till några informativa artiklar. Om du vill söka mer kunskap om sjukdomen på egen hand söker du på Hashimoto´s Encephalopathy alternativt SREAT.
http://www.lakartidningen.se/OldWebArticlePdf/1/18933/LKT1248s2220_2221.pdf
http://www.hindawi.com/journals/crim/2012/782127/
http://neuro.psychiatryonline.org/doi/pdf/10.1176/jnp.23.4.jnp384
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3821506/
http://www.amazon.de/Understanding-Hashimotos-Encephalopathy-Patients-Caregivers/dp/1484883098
Uppdatering från Gertrud Julia, sommaren 2017:
Tårar av glädje, tänk att man kan bli så glad som jag blev i torsdags! Efter tre dagars Solu-Medrol-dropp (jättestarkt kortisoldropp på 1 gr dagligen) på Huddinge Karolinska neurologbehandlingsavdelning, så hämtade min son ut min underhållsmedicin på apoteket åt mig, laktosfritt Prednisolon från APL. På burken stod det följande: ”Prednisolon för Hashimotos Encefalit”. Tårarna trillade på mig, som inte har någon tårvätska normalt, glädjetårar! Sjukdomen, som enligt Endokrin Karolinska Huddinge inte finns, har jag haft sedan barnsben, med många svåra och andra mindre svåra skov på grund av extremt höga TPO-ak, som på något sätt påverkat min hjärna och skapat inflammation där.
Jag har under de senaste sex åren, efter att mina muskelryck i kroppen blivit så mycket värre, kämpat för att få en diagnos. Först när en ung infektionsläkare sa till mig att gå hem och googla mina avvikande värden och undersökningsresultat, så hittade jag inom loppet av några minuter den sjukdom som jag nu diagnostiserats för, som är en allvarlig hjärninflammation, och som är en följdsjukdom till Hashimotos tyreoidit. Och efter att sedan ha lämnat ett tiotal vetenskapliga artiklar till min neurolog, och länk till NEL:s internationella kunskapsstöd, så fick jag genomföra min första provbehandling och därefter ytterligare en ännu kraftigare provbehandling med mycket positivt svar i min kropp.
Sjukdomen feldiagnostiseras bland annat som Creutzfeldts-Jakobs sjukdom, icke-typisk MS, med flera neuro-inflammatoriska sjukdomar. Svenska läkare har i princip inga kunskaper om sjukdomen, varken endokrinologer eller neurologer. På Neurologen Karolinska i Huddinge, har man aldrig tidigare diagnostiserat någon patient med denna sjukdom. Själv tror jag att ett antal Hashimotos tyreoidit-patienter som har neuromuskulära och neuropsykiatriska symtom med svårighetsgraden 8-10 kan lida av denna sjukdom, men eftersom kunskapen om sjukdomen i stort sett är obefintlig bland svenska läkare så får inte patienterna denna diagnos.
Sjukdomen är ”neuro-endokrin” till sin natur. Basen för sjukdomen är Hashimotos tyreoidit. Och typiskt för sjukdomen är extrema TPO-ak eller höga Tg-ak och/eller TRAK (mindre vanligt), muskelryck i kroppen (myoklonier och fascikulationer), extrem trötthet nivå 8-10, kramper (har inte alla) och känsla av omtöckning och förvirring, svår oro, ångest och depressiva symtom. Sjukdomen finns i tre former: akut, subakut och skovvist/progredierande förlöpande. Patientens sjukdom kan växla mellan de olika formerna. De prov som tas och undersökningar som görs för att påvisa sjukdomen är prov på ryggmärgsvätska (inflammationsmarkörer), CT och MR hjärna, EneG och EMG, EEG och neuropsykiatriska test. En antikropp som upptäckts de senaste åren, och som cirka 65 % av patienterna bär på benämns NH2-terminal of a-enolase (NAE). Sjukdomen benämndes på 1960-talet Myxödem-encefalit. Själv har jag tyvärr 30 kg Myx som utvecklats långsamt under de senaste 15 åren.
Den behandling som ges idag är i första hand kraftigt kortisondropp/Solu-Medrol 1-3 gr/dag i 3-5 dagar. Ett av kriterierna för diagnos av sjukdomen är snabbt svar på denna behandling. Andra behandlingar som kan ges är Immunglobuliner och Plasmaferes. Och som underhållsbehandling finns ett antal immunsupprimerande mediciner som ges utifrån vilka typiska symtom den enskilde patienten har, liksom Prednisolon.
Nu när nu jag äntligen fått min diagnos så kan jag fortsätta mitt arbete med att sprida information om sjukdomen. I Sverige finns endast en artikel publicerad i Läkartidningen, men internationellt finns ett stort utbud av vetenskapliga artiklar från hela världen. Att så lite är publicerat i Sverige angående denna sjukdom, beror på att det inte finns någon kunskap (eller intresse) av att diagnostisera denna allvarliga följdsjukdom till Hashimotos tyreoidit.
I Sverige finns endast tre kända fall, två unga flickor 11 och 14 år gamla, och så nu jag 69-åringen. Just nu vårdas en ung flicka i sydvästra Sverige på sjukhus för denna encefalitsjukdom. Tack och lov har hon engagerade läkare runt omkring sig, och en mycket stöttande mamma. Flickans svåra hypotyreossymtom med ett mycket högt TSH, avhjälptes först efter det att NDT sattes in. Så nu koncentreras behandlingen på encefalitsjukdomen.
I går postade jag ett brev till Socialstyrelsens enhet för Ovanliga diagnoser, och framförde för andra gången att information om denna underdiagnostiserade, vanligtvis feldiagnostiserade och felbehandlade sjukdom, ska läggas in i deras databas. Jag har också tipsat dem om läkare som kan skriva faktatexten. Så nu känner jag mig ganska nöjd, men är dock extremt speedad i kroppen, som man blir av de kraftiga kortisondroppen som jag fått under tre dagar, vilket leder till att man inte kan sova. Förra gången fick jag fem dagars droppbehandling, med ännu högre dos Solu-Medrol, och med efterföljande mycket starka Prednisolonkapslar, i nedtrappade doser under två månader. Då försvann rycken i min vänstra vad och jag fick tillbaka en stor del av min intellektuella arbetskapacitet (underbart).
